У новорожденных в Хакасии обнаружено два редких заболевания

С начала года в Хакасии благодаря расширенному неонатальному скринингу выявлено два редких заболевания у новорождённых, сообщила пресс-служба Минздрава РХ.

С 3 по 9 июня в Хакасии, как и по всей России, проходит неделя сохранения здоровья детей. Сохранение здоровья детей – одна из основных задач государственной политики Российской Федерации в сфере защиты интересов детства. В целях раннего выявления тяжелых наследственных и врожденных заболеваний в Российской Федерации проводится неонатальный и расширенный неонатальный скрининги, которые позволяют своевременно диагностировать серьёзные заболевания, начать лечение.

С начала 2024 года в Хакасии в рамках расширенного неонатального скрининга обследовано 1572 новорождённых. Охват составляет 98,5%. Мероприятия реализуются в рамках федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга». Финансирование осуществляется в рамках федерального и регионального бюджетов.

За этот период в рамках расширенного неонатального скрининга в Хакасии у двоих новорождённых выявлены серьёзные заболевания. У одного ребёнка заболевание выявлено на доклиническом этапе, медицинская помощь оказывается в полном объёме. У ещё одного новорождённого заболевание являлось критическим. В будущем беременность у таких родителей должна планироваться только после консультации генетика.

Напомним, с 2023 года программа неонатального скрининга была значительно расширена с 5 заболеваний до 41. Тестируют всех новорожденных: доношенных на первые-вторые сутки, недоношенных – на седьмые сутки. Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию.

Массовое тестирование новорождённых проводится только в России. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять редкие и наследственные заболевания практически сразу после появления ребёнка на свет на досимптомной стадии, в том числе ряд злокачественных, наиболее часто встречающихся болезней. Благодаря этому и своевременно начатому заместительному лечению удаётся не допустить развития заболеваний и формирования осложнений, что даёт возможность сохранить жизнь ребёнку.