Два редких заболевания выявили у новорожденных в Хакасии

С начала 2024 года в Хакасии в рамках расширенного неонатального скрининга обследовано 1572 новорождённых. Охват составляет 98,5%. Мероприятия реализуются в рамках федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга». Финансирование осуществляется в рамках федерального и регионального бюджетов, рассказывают в Минздраве региона. 

За этот период в рамках расширенного неонатального скрининга у двоих новорождённых выявлены серьёзные заболевания.

- У одного ребёнка заболевание выявлено на доклиническом этапе, медицинская помощь оказывается в полном объёме. У ещё одного новорождённого заболевание являлось критическим. В будущем беременность у таких родителей должна планироваться только после консультации генетика, - отмечают в ведомстве. 

Напомним, с 2023 года программа неонатального скрининга была значительно расширена с 5-ти заболеваний до 41. Тестируют всех новорожденных: доношенных на 1-2-е сутки, недоношенных – на 7-е сутки. Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию.

Массовое тестирование новорождённых проводится только в России. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять редкие и наследственные заболевания практически сразу после появления ребёнка на свет на досимптомной стадии, в том числе ряд злокачественных, наиболее часто встречающихся болезней. Благодаря этому и своевременно начатому заместительному лечению удаётся не допустить развития заболеваний и формирования осложнений, что даёт возможность сохранить жизнь ребёнку.  

_______

Читайте также:

Дети без ушей рождаются в Хакасии, а также с заячьей губой и волчьей пастью. Хирург говорит, что это не приговор

Минздрав  Хакасии в 2022 году  записал  подкаст второго сезона выпуска  «Время врача»  с челюстно-лицевым хирургом, заведующим отделением челюстно-лицевой хирургии республиканской больницы им. Г.Я. Ремишевской Русланом Меллиным.

В интервью Руслан рассказал о том, как в лечебном учреждении восстанавливают уши и носы из хрящевых фрагментов ребер.

-  Если не ошибаюсь, как мне передал  сурдолог , пять детишек наблюдаются. Они родились без ушей. Мы договорились с  М осквой, что я в конце этого года их соберу и повезу на первый этап операции по восстановлению ушного хряща из ребер,  - отметил хирург.

По его словам, такая врожденная аномалия встречается довольно часто. Называется она - атрезия (отсутствие ушной раковины).

- Там нет слухового прохода. Просто восстанавливаем косметику  (…). Е сли у  детей   есть ухо на  противоположной   стороне   со слуховым проходом, то да, они слышат, -   объяснил медик.

Он также добавил, что на юге Сибири часто встречаются и такие патологии, как волчья пасть и заячья губа:

- На сегодняшний день я уже четверых (с января) проконсультировал здесь  (в Абакане, в республиканской больнице - «ШАНС»).   А скольких еще я не консультировал. Это часто встречается и этой патологии не нужно бояться, она легко устраняется. Главное, чтобы родители с нами сотрудничали и все вовремя делалось. Не надо отказываться от ребенка. Я много встречал родителей, которые из-за этого отказывались от детей, причем это были вторые и третьи дети. Я спрашивал, в чем причина, на что мне отвечали, что не будут любить так, как первого. Для меня тяжело это было слышать.

Мелин отметил, что таких детей много в детских домах.